Info, Kesehatan, Tips

Gejala, jenis dan perawatan hemofilia

Jika Anda khawatir bahwa Anda mungkin mengalami gangguan pendarahan, atau dokter Anda memberi tahu Anda bahwa Anda mungkin memiliki masalah dengan pembekuan, maka masalahnya mungkin terkait dengan hemofilia. Kondisi yang mengkhawatirkan ini adalah kelainan pendarahan bawaan yang terjadi ketika seseorang tidak memiliki jumlah faktor pembekuan dalam darah yang tepat. Ini berarti Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama dari kebanyakan orang akibat cedera.

Ada berbagai jenis faktor pembekuan dalam darah seseorang, dan masing-masing merupakan bentuk protein yang berfungsi untuk membantu darah mulai menggumpal. Trombosit bekerja bersama faktor pembekuan untuk menutup luka dan menghentikan pendarahan.

Hemofilia bukanlah penyakit yang sangat umum, tetapi kira-kira satu dari setiap 10.000 orang dilahirkan dengan masalah ini. Orang yang mengalami masalah ini lebih mudah berdarah daripada kebanyakan orang, dan mereka sering menemukan bahwa darah mereka membutuhkan waktu lebih lama untuk menggumpal juga. Selain itu, penderita hemofilia dapat mengalami pendarahan internal dan spontan, serta mungkin menderita nyeri sendi dan bengkak karena darah merembes ke dalam persendian.

Hemofilia jarang terjadi, tetapi jika Anda didiagnosis mengidapnya, penting untuk memastikan bahwa Anda memiliki strategi pengobatan yang tepat, karena kondisi tersebut dapat datang dengan komplikasi yang mengancam jiwa.

Berbagai Jenis Hemofilia:

Ada tiga bentuk umum hemofilia bagi mereka yang menderita kondisi tersebut, dan mereka dikenal sebagai hemofilia A, B, dan C. Versi “A” dari penyakit ini adalah yang paling umum, dan disebabkan oleh defisiensi a zat yang dikenal sebagai faktor VIII. Menurut para ahli, sekitar delapan dari setiap sepuluh orang dengan hemofilia memiliki versi penyakit ini.

Hemofilia B adalah pilihan kedua yang paling umum, diikuti oleh hemofilia C, yang merupakan bentuk penyakit yang lebih ringan, yang disebabkan oleh kurangnya faktor XI. Orang yang memiliki jenis hemofilia langka ini umumnya tidak mengalami beberapa gejala umum yang terkait dengan kondisi tersebut, termasuk pendarahan spontan.

Yang terpenting, dokter mengenali hemofilia sebagai kondisi genetik, yang berarti hemofilia adalah sesuatu yang dapat Anda warisi dari anggota keluarga Anda yang lain. Sampai sekarang, belum ada obat untuk penyakit ini, tetapi ada perawatan yang tersedia yang dapat meminimalkan gejala. Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit ini dapat berkembang setelah lahir, dan ini terjadi pada orang yang memiliki sistem kekebalan yang menyerang faktor IX dan VIII.

Gejala Hemofilia:

Gejala yang Anda alami dengan hemofilia akan bergantung pada seberapa parah defisiensi yang Anda alami. Orang yang hanya mengalami defisiensi sangat ringan dari faktor pembekuan tertentu kemungkinan hanya akan mengalami pendarahan jika mereka mengalami semacam trauma. Namun, jika Anda mengalami defisiensi berat, Anda mungkin mengalami pendarahan hampir tanpa alasan.

Perdarahan spontan yang disebabkan oleh hemofilia dapat menyebabkan gusi berdarah, memar besar yang tidak dapat dijelaskan, darah pada tinja dan urin, atau perdarahan yang berlebihan setelah cedera. Beberapa orang sering mimisan, dan banyak yang akan mengalami rasa sakit pada persendian jika darah masuk ke celah di antara persendian.

Menurut para ahli, hemofilia disebabkan oleh masalah koagulasi kaskade, yaitu proses di tubuh Anda yang sering bekerja untuk menghentikan pendarahan. Tubuh bekerja dengan faktor pembekuan untuk menutup luka, tetapi jika Anda tidak memiliki cukup faktor pembekuan tersebut, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama, atau tanpa alasan yang jelas.

Peran Genetika di Hemofilia:

Seperti disebutkan di atas, hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui keluarga. Masalah ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat berbagai faktor pembekuan seperti VIII, XI, atau IX. Masing-masing gen ini terletak di kromosom X.

Meskipun siapa pun dengan riwayat keluarga hemofilia umumnya memiliki peluang lebih tinggi untuk mewarisi penyakit ini, perlu diperhatikan bahwa beberapa faktor dapat membuat peluang Anda menderita kondisi ini lebih signifikan. Misalnya, versi A dan B dari kondisi tersebut biasanya lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Ini adalah akibat dari penularan penyakit secara genetik.

Namun, Hemofilia tipe C adalah sesuatu yang dikenal sebagai bentuk “autosomal” dari penyakit pembekuan yang diturunkan. Ini berarti bahwa itu mempengaruhi perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama. Karena cacat genetik yang menyebabkan bentuk hemofilia ini tidak ada hubungannya dengan kromosom seks, Anda kemungkinan besar akan terpengaruh olehnya, terlepas dari apakah Anda laki-laki atau perempuan.

Menurut para ahli, versi “C” dari penyakit hemofilia mungkin paling umum terjadi pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi, tapi itu juga sesuatu yang umum terjadi pada orang dari kelompok etnis lain juga. Rata-rata, satu dari 100.000 orang di Amerika Serikat mengalami kondisi ini.

Mengobati Hemofilia:

Seperti disebutkan di atas, hemofilia adalah kondisi yang sangat langka, dan belum ada obatnya. Namun, hanya karena kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tidak berarti tidak ada pilihan yang tersedia bagi orang yang ingin menangani gejalanya. Jenis hemofilia yang Anda derita akan menentukan jenis perawatan yang ditawarkan dokter Anda.

Misalnya, jika Anda didiagnosis menderita hemofilia tipe A, kemungkinan besar dokter akan merawat Anda dengan hormon yang diberikan dengan resep. Hormon ini dikenal dengan desmopresin, yang bisa melalui suntikan. Obat ini bekerja karena merangsang berbagai faktor dalam darah Anda yang bertanggung jawab untuk membantu darah menggumpal secara normal. Biasanya, bentuk pengobatan ini dapat membantu Anda meminimalkan gejala, dan dapat mengurangi beberapa risiko yang terkait dengan hemofilia.

Di sisi lain, hemofilia tipe B dapat diobati ketika dokter Anda memasukkan faktor pembekuan darah ke darah Anda dari donor. Kadang-kadang, faktor yang Anda berikan mungkin diberikan dalam format sintetis, dan ini dikenal sebagai faktor pembekuan rekombinan. Akhirnya, hemofilia C dapat diobati dengan pengobatan infus plasma yang bekerja untuk menghentikan perdarahan yang berlebihan. Perawatan ini belum tersedia di AS, tetapi sudah digunakan di Eropa.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *